Blog
Test de detección prenatal de anomalías genéticas
17/05/2017
Esta semana nos gustaría hablaros de los llamados “test genéticos” o “tests de detección prenatal de anomalías genéticas en sangre de la gestante.
A pesar de que muchos futuros padres realizan el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), algunos prefieren asegurarse de que todo está bien con sus bebés. Idealmente este test estaría indicado para aquellos futuros padres que no han realizado tests diagnósticos a sus embriones previos a ser implantados.
Se trata de una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre a la gestante subrogada, que permitirá la detección de anomalías cromosómicas frecuentes, tales como el Sd Down, a partir de la semana 10 de embarazo.
No supone ningún riesgo para la gestante o el bebé.
La sensibilidad de esta prueba es cercana al 100 por 100 para trisomía 21 (Sd Down), y del 95 por 100 para las trisomías 13 y 18.
La prueba se puede realizar a gestantes con mellizos, y cuando se ha necesitado de donante de óvulos, aunque las evidencias científicas en estos casos son menores.
A modo de resumen, las anomalías cromosómicas que detecta son:
- Síndrome de Down (trisomía 21): es la más frecuente. Se relaciona con discapacidad intelectual, malformaciones digestivas y cardiopatías congénitas.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): menos frecuente que el anterior. Se asocia principalmente a cardiopatías congénitas.
- Síndrome de Patau (trisomía 13): se asocia a cardiopatías congénitas graves y la supervivencia tras el primer año de vida es poco común.
- Anomalías de cromosomas sexuales.
Actualmente existen infinidad de tests de detección de ADN fetal en sangre, por lo que dependiendo del legido, se pueden detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a problemas en el desarrollo del bebé.
Algunas serían:
Síndrome de DiGeorge: producida por pérdida de material genético del cromosoma 22, se asocia con discapacidad intelectual y cardiopatías congénitas.
Síndrome de deleción 1p36: se asocia con discapacidad intelectual entre otras alteraciones.
Síndrome de Cri-du-chat: asociado con discapacidad intelectual grave.
Síndrome de Angelman: asociado con grave discapacidad intelectual.
Síndrome de Prader Willi: asociado con discapacidad intelectual, trastornos de la conducta, y retraso psicomotor.
Resultados:
Bajo riesgo: con una probabilidad superior al 99 por ciento, el bebé no va a presentar Síndrome de Down.
Alto riesgo: el ginecólogo recomendará la realización de un test invasivo (amniocentesis) como prueba confirmatoria.
Los resultados suelen estar listos en 2 semanas.
La tasa de falsos positivos/negativos para la detección de trisomía 21 es inferior al 0.1 %. Mientras que para las trisomías 18 y 13 se consideran inferiores al triple screening convencional.
Os dejamos algunos enlaces a los tests más usados en estos momentos:
https://www.sequenom.com/tests/reproductive.../maternit21-plus
testprenatalharmony.es/
www.panoramatest.com/panorama-test
